| Регистрация: | 18.04.2012 |
| Рейтинг: | |
| Посты: | 2928 |
| Коллекции: | 36 |
| Подписки: | 1 |
| Подписчики: | 9 |
| Скопировано: | 1 |
| Нравится: | 17 |
| Статистика |
Когда у одного из родителей есть дефектный ген, то ребенок будет страдать от наследственного заболевания еще с самого рождения. Намного реже изменение генного кода происходит под влиянием внешних или внутренних факторов во время зачатия.
Есть много наследственных заболеваний, и если у вас в роду кто-то чем-то страдал, то перед тем как завести ребенка, нелишней будет консультация с врачом-генетиком.
Давайте рассмотрим типы наследственных заболеваний. Обычно это:
- хромосомные болезни, которые возникают из-за изменения в числе и структуре хромосом. Чаще всего такие болезни являются причиной выкидыша, так как плод с такими нарушениями не может нормально развиваться. Если же младенец все же рождается, то у него наблюдаются нервные поражения различной степени, отставание в физическом и умственном развитии (в частности сюда включают синдром Дауна).
- болезни, связанные с нарушением обмена веществ. Эти нарушения составляют значительную часть наследственных патологий. Многие такие болезни можно лечить, только если следовать строжайшей диете. Так, в список этих болезней можно включить те, которые возникают из-за нарушения обмена аминокислот, жиров, углеводов и др.
- нарушение иммунитета ведет к тому, что снижается выработка иммуноглобулинов. Это особые белки, которые обеспечивают защиту организма от вирусов и бактерий. Чаще всего у больных развивается сепсис, хронические заболевания. Также они сильно подвержены атакам инфекций.
- заболевания эндокринной системы ведут к нарушению процесса выработки гормонов. Это, в свою очередь, препятствует нормальному обмену веществ, развитию и функционированию органов.
Чтобы определить то или иное наследственное заболевание, сегодня во многих странах сразу же после рождения проводят скрининг ребенка. Только вот в эту программу попадают не все заболевания, а только те, которые часто встречаются на территории данной страны, имеют тяжелые последствия, у которых нет ярких симптомов в первые дни или же месяцы после рождения, которые трудно лечить.
Для провидения скрининга у младенца берут кровь из пяточки, затем наносят ее на бланк с реагентами. Затем этот бланк отдают в лабораторию для анализов. Если тест по какой-то наследственной болезни оказывается положительным, то надо будет пройти повторный анализ. Бояться скрининга не надо, так как он абсолютно безопасен для малыша. К тому же, он дает возможность как можно раньше начать лечение болезни, полностью вылечить ее и даже ликвидировать последствия.
Есть много наследственных заболеваний, и если у вас в роду кто-то чем-то страдал, то перед тем как завести ребенка, нелишней будет консультация с врачом-генетиком.
Давайте рассмотрим типы наследственных заболеваний. Обычно это:
- хромосомные болезни, которые возникают из-за изменения в числе и структуре хромосом. Чаще всего такие болезни являются причиной выкидыша, так как плод с такими нарушениями не может нормально развиваться. Если же младенец все же рождается, то у него наблюдаются нервные поражения различной степени, отставание в физическом и умственном развитии (в частности сюда включают синдром Дауна).
- болезни, связанные с нарушением обмена веществ. Эти нарушения составляют значительную часть наследственных патологий. Многие такие болезни можно лечить, только если следовать строжайшей диете. Так, в список этих болезней можно включить те, которые возникают из-за нарушения обмена аминокислот, жиров, углеводов и др.
- нарушение иммунитета ведет к тому, что снижается выработка иммуноглобулинов. Это особые белки, которые обеспечивают защиту организма от вирусов и бактерий. Чаще всего у больных развивается сепсис, хронические заболевания. Также они сильно подвержены атакам инфекций.
- заболевания эндокринной системы ведут к нарушению процесса выработки гормонов. Это, в свою очередь, препятствует нормальному обмену веществ, развитию и функционированию органов.
Чтобы определить то или иное наследственное заболевание, сегодня во многих странах сразу же после рождения проводят скрининг ребенка. Только вот в эту программу попадают не все заболевания, а только те, которые часто встречаются на территории данной страны, имеют тяжелые последствия, у которых нет ярких симптомов в первые дни или же месяцы после рождения, которые трудно лечить.
Для провидения скрининга у младенца берут кровь из пяточки, затем наносят ее на бланк с реагентами. Затем этот бланк отдают в лабораторию для анализов. Если тест по какой-то наследственной болезни оказывается положительным, то надо будет пройти повторный анализ. Бояться скрининга не надо, так как он абсолютно безопасен для малыша. К тому же, он дает возможность как можно раньше начать лечение болезни, полностью вылечить ее и даже ликвидировать последствия.